Mosaicism for GNAS methylation defects associated with pseudohypoparathyroidism type 1B arose in early post-zygotic phases

Elli, Francesca Marta; Bordogna, Paolo; Arosio, Maura; Spada, Anna; Mantovani, Giovanna

doi:10.1186/s13148-018-0449-4

Table 1 Table resuming observed by MS-MLPA methylation ratio means (± SD) at GNAS CpGs (three for NESP DMR, three for AS DMR, four for XL DMR, and two for A/B DMR)

From: Mosaicism for GNAS methylation defects associated with pseudohypoparathyroidism type 1B arose in early post-zygotic phases

		NESP1		NESP2		NESP3		AS1		AS2		AS3		XL1		XL2		XL3		XL4		A/B1		A/B2
Sample	Tissue	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD	Mean	SD
Ctrls	B (5)	0.55	0.05	0.45	0.05	0.49	0.05	0.56	0.06	0.47	0.03	0.55	0.04	0.48	0.04	0.51	0.03	0.57	0.07	0.46	0.06	0.52	0.05	0.57	0.05
Ctrls	S (5)	0.58	0.01	0.48	0.02	0.50	0.04	0.54	0.04	0.50	0.06	0.57	0.02	0.46	0.06	0.55	0.02	0.55	0.04	0.45	0.03	0.52	0.02	0.60	0.05
Ctrls	U (5)	0.58	0.07	0.49	0.09	0.52	0.06	0.56	0.09	0.50	0.13	0.60	0.05	0.48	0.08	0.58	0.08	0.54	0.02	0.45	0.06	0.54	0.04	0.58	0.06
Mut pts	B (4)	0.56	0.02	0.51	0.05	0.54	0.03	0.57	0.04	0.46	0.03	0.59	0.03	0.54	0.06	0.54	0.06	0.56	0.04	0.50	0.05	0.56	0.04	0.55	0.03
Mut pts	S (3)	0.55	0.08	0.48	0.04	0.49	0.06	0.55	0.11	0.48	0.05	0.57	0.02	0.53	0.09	0.54	0.02	0.54	0.02	0.48	0.02	0.52	0.04	0.60	0.03
Mut pts	U (3)	0.57	0.03	0.49	0.03	0.55	0.09	0.55	0.04	0.56	0.04	0.59	0.05	0.48	0.09	0.53	0.06	0.54	0.07	0.47	0.09	0.51	0.05	0.49	0.14
No def pts	B (4)	0.56	0.06	0.48	0.06	0.52	0.04	0.54	0.08	0.48	0.06	0.57	0.03	0.54	0.05	0.53	0.07	0.56	0.03	0.48	0.03	0.54	0.04	0.56	0.01
No def pts	S (4)	0.57	0.06	0.49	0.05	0.49	0.06	0.61	0.06	0.45	0.09	0.61	0.02	0.51	0.06	0.57	0.07	0.51	0.06	0.46	0.05	0.51	0.05	0.55	0.08
No def pts	U (4)	0.58	0.05	0.47	0.04	0.46	0.09	0.60	0.08	0.55	0.1	0.61	0.03	0.56	0.04	0.54	0.06	0.55	0.04	0.50	0.07	0.51	0.06	0.59	0.08
Del pt	B (1)	1.05	0.08	0.90	0.02	1.04	0.15	0.00	0.00	0.00	0.00	0.05	0.07	0.00	0.00	0.08	0.01	0.00	0.00	0.00	0.00	0.00	0.00	0.00	0.00
PHP1B pts	B (11)	1.05	0.13	0.89	0.11	0.96	0.12	0.15	0.07	0.03	0.06	0.13	0.08	0.12	0.08	0.13	0.08	0.09	0.09	0.07	0.08	0.05	0.06	0.04	0.06
PHP1B pts	S (10)	1.08	0.16	0.92	0.13	0.90	0.12	0.15	0.07	0.02	0.05	0.14	0.09	0.08	0.09	0.12	0.09	0.06	0.08	0.05	0.08	0.04	0.07	0.02	0.06
PHP1B pts	U (11)	1.08	0.19	0.97	0.22	0.98	0.16	0.13	0.07	0.03	0.06	0.12	0.11	0.07	0.10	0.12	0.09	0.09	0.16	0.08	0.16	0.02	0.05	0.06	0.16

Data in parenthesis are the number of samples reported
B blood, S saliva, U urine

Back to article page

ISSN: 1868-7083

Contact us

Submission enquiries: avalyn.villar@springernature.com
General enquiries: info@biomedcentral.com

Clinical Epigenetics

Contact us